Question

Синдром дауна почему так называется

Answer 1

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, которое обычно связано с задержкой умственного и физического развития. Название синдрома было предложено в 1961 году в честь английского педиатра и генетика Джона Лэндона Дауна, который описал клинический образ этого заболевания в 1866 году.

Даун описал случаи умственной отсталости, которые объединяли в себе некоторые общие черты, такие как слабость мышц, мелкое складочное лицо и сокращенное использование рук. Он предположил, что эти признаки могут быть наследованы и были вызваны генетическими аномалиями. На тот момент он не знал, что разделяет общее заболевание, но его описание стало отправной точкой для многих исследований.

В конце 19-го века генетика еще не начала широко изучать хромосомы и их роль в передаче генетической информации. Во время своих исследований Даун использовал микроскопические исследования клеток детей с симптомами, но он не мог определить, что конкретно вызывает заболевание.

В 1959 году французский генетик Джером Леюни изучал клетки людей с синдромом Дауна и обнаружил, что у них есть дополнительный хромосом. Вместо обычных 46 хромосом, у людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21, что приводит к нарушению развития и функции мозга.

Несмотря на то, что Даун первым описал симптомы, связанные со сниженной умственной способностью, он не был первым, кто заметил подобные симптомы у детей. Его учителем был французский педиатр Этиенн Эспинг, который в 1838 году описал подобные симптомы и даже принимал детей с подобными симптомами в приюте, который он вел. Однако, Эспину и его работе не уделено столько внимания, сколько Дауну и его работе.

Таким образом, синдром Дауна назван по имени Джона Лэндона Дауна, который первым описал подобные симптомы в 1866 году. Впоследствии, после открытия факта наличия дополнительной копии хромосомы 21 у людей с синдромом Дауна, стало возможным генетическое диагностирование данного заболевания. Сегодня это позволяет более эффективно помогать людям с данной патологией и стимулировать научные исследования в этой области.

Answer 2

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое возникает вследствие наличия дополнительной копии 21-го хромосомы. Оно названо в честь британского врача Джона Лэндона Дауна, который в 1866 году впервые описал особенности развития у детей с этим заболеванием.

Даун был врачом, работавшим с детьми с ограниченными возможностями в графстве Кент на юго-востоке Англии. В то время дети с синдромом Дауна назывались "идиотами" или "кретинами", и их часто помещали в психиатрические учреждения. Даун заметил, что эти дети имеют общие физические особенности, такие как круглая форма лица, складки на веках и отставание в развитии.

Даун провел наблюдения за большим количеством детей с этими признаками и сформулировал гипотезу о том, что это отдельное заболевание, вызванное генетическими нарушениями. Он опубликовал свои наблюдения в медицинском журнале "The Lancet" в 1866 году.

В то время заболевание называлось "монголизмом", поскольку у детей с синдромом Дауна были некоторые черты, напоминающие монгольскую расу. Однако этот термин был отменен в 1960-х годах, так как он считался оскорбительным и расистским.

Сегодня синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим заболеванием, которое влияет на около 1 из 700 новорожденных. Он не имеет лечения, но современная медицина может помочь людям с этим заболеванием жить более полноценной жизнью. Название "синдром Дауна" остается в употреблении в настоящее время в честь врача, который впервые описал эту болезнь.

Answer 3

Синдром Дауна назван в честь британского врача Джона Лэндона Дауна, который в 1866 году описал эту генетическую аномалию в своей публикации "Описательное описание этиологии и структуры синдрома, называемого монголизмом". В настоящее время термин "монголизм" считается устаревшим и неприемлемым, поэтому используется название "синдром Дауна".