Альбиносам у человека редкие повреждения генов, которые приводят к отсутствию меланина в коже, волосах и глазах. Меланин это естественный пигмент, производимый кожными клетками, глазами и волосами. Он придает им цвет и предоставляет эффективную защиту от вредного ультрафиолетового излучения солнца, это помогает защитить эпидермис от повреждений и уменьшить шансы на развитие рака кожи.
В норме наличие меланина регулирует набор генов, некоторые из которых ответственны за синтез (производство) меланина. Гены несут генетическую информацию, которая передается от родителей к потомкам. Наследование альбинизма идет по механизму автосомно-рецессивного наследования - это означает, что оба родителя должны передать ребенку поврежденный ген наследуемой характеристики, чтобы ребенок родился альбиносом.
Существует несколько форм альбинизма, но все из них связаны с генами, которые кодируют ферменты, причастные к синтезу меланина. Обычно альбиносы имеют один поврежденный ген, ответственный за синтез тирозиназы – это фермент, необходимый для производства меланина. У людей, имеющих его правильные копии - ген типа A, находящийся на 15 хромосоме, и у генотипа В, который находится на 11 хромосоме - происходит наращивание меланина. Но если у ребенка имеется одна поврежденная копия каждого из этих генов (гетерозиготный генный набор), в процессе развития эмбриона его организм не обеспечивает достаточное количество активных ферментов для синтеза меланина в коже, волосах и глазах, что приводит к развитию альбинизма.
Кроме тирозиназы, организмы могут использовать и другие ферменты в процессе синтеза меланина. Альбиносы могут иметь повреждения генов, ответственных за эти альтернативные ферменты, что может также приводить к развитию альбинизма. Таким образом, мутации генов меланина могут проявляться разными способами, что объясняет различные формы альбинизма у человека.
Воздействие окружающей среды также может влиять на жизнь альбиносов. Из-за отсутствия меланина у альбиносов повышенны риски различных заболеваний глаз, таких, как некоторые формы катаракты, глаукомы и др. Также, они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету и требуют использования солнцезащитных средств иособой одежды, чтобы предотвратить ожоги от солнечного излучения.
В целом, почему люди рождаются альбиносами - это вопрос науки генетики, который до конца не разгадан до сих пор. Но известно, что это происходит из-за редких мутаций генов, ответственных за создание меланина. Альбиносы имеют яркий и неповторимый вид, но также имеют повышенные риски здоровья из-за отсутствия меланина в их организме. Они нуждаются в дополнительной защите и заботе от своих близких и медицинских специалистов, чтобы поддерживать здоровье и благополучие в течение всей жизни.