Хромосомные болезни (ХБ) относятся к группе генетических заболеваний, которые обусловлены изменением хромосомного набора клеток. Человеческий организм содержит 46 хромосом в ядре каждой его клетки, которые располагаются в парах. Если происходит изменение числа хромосом или их структуры, возникают хромосомные болезни. Несмотря на то, что такие изменения могут произойти в процессе митоза или мейоза (деления ядра клетки), хромосомные болезни не могут наследоваться как обычные генетические заболевания. Рассмотрим причины, по которым это происходит.
Первая причина заключается в том, что в отличие от обычных генов, хромосомы наследуются целиком. Это значит, что каждый родитель передает своему потомству одну из своих двух полных копий каждой хромосомы. В случае ХБ, когда происходит изменение числа или структуры хромосом, у потомства может быть либо дополнительная копия хромосомы, либо ее недостаток. Такие изменения не могут передаваться наследственным путем, так как они происходят уже после зачатия и не могут быть переданы через материнскую или отцовскую гамету.
Вторая причина заключается в том, что большинство ХБ обусловлены случайными мутациями в генетическом материале. Мутации могут произойти в процессе деления клеток плода или в раннем детстве. Такие изменения могут повлиять на хромосомы и привести к возникновению ХБ. Несмотря на то, что мутации могут произойти в гаметах родителей, это происходит в крайне редких случаях и не может считаться типичной наследственностью.
Третья причина заключается в том, что некоторые ХБ являются летальными. Если такой дефект хромосом произошел у зародыша, он может привести к смерти зародыша или к наличию серьезной патологии при рождении. В таком случае потомство с ХБ не имеет возможности передать этот генетический дефект своим будущим потомкам.
Четвертая причина заключается в том, что некоторые ХБ проявляются только в определенных условиях. К примеру, Дауна синдром (триосомия 21-й хромосомы) является наиболее распространенной ХБ и обусловлена наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Однако родитель с нормальным набором хромосом может передать наследственность на Даун синдром через свою гамету, если произойдет неправильное деление хромосом во время мейоза. В таком случае, вероятность рождения ребенка с Даун синдромом увеличивается, но это все равно не является наследственным заболеванием, так как такая вероятность остается невысокой и не зависит от того, был ли у предков ребенка ХБ.
Пятая причина заключается в том, что ХБ могут проявляться у лиц без генетической предрасположенности. Некоторые ХБ, например, моносомия Х или ХYY-синдром, являются результатом случайного изменения хромосомного набора и не имеют связи с наследственностью. Это означает, что родители этих детей не имеют генетических аномалий или других факторов риска, связанных с возникновением ХБ.
Таким образом, в отличие от обычных генетических заболеваний, ХБ не могут наследоваться по законам наследственности, так как происходят в результате изменения числа или структуры хромосом уже после зачатия. Однако, существуют некоторые формы ХБ, например, Даун синдром, которые могут передаваться генетически в редких случаях. В целом же, происхождение ХБ связано с мутациями, случайными нарушениями деления клеток и другими факторами, которые не связаны с наследственностью.